TIBBIYOT GENETIKASI — odam genetikasining bir boʻlimi. Irsiy kasalliklar, ularni aniklash, davolash va oldini olish usullarini oʻrganadi. Tibbiyot genetikasi irsiy kasalliklarni oʻrganishda odam genetikasining hamma usullari (geneologik, biokimyoviy, immunologik usullar va egizaklar usuli)dan foydalanadi. 20-a. ning 60-y. larida sitogenetik tadqiqot usullari va biokimyoviy testlar katta ahamiyat kasb etdi. Irsiy kasalliklar jinsiy hujayralarning xromosomalaridagi oʻzgarishlarga bogʻliq ekanligi aniqlandi. Mac, xromosomalar soni yoki strukturasining oʻzgarishi bir qancha kasalliklar (Daun kasalligi va b.) ga sabab boʻladi.
Irsiy kasalliklarning yuzaga chiqishchiqmasligi koʻpincha muhit omillariga bogʻliq. Shuning uchun Tibbiyot genetikasining vazifasi irsiy kasalliklarga moyillik tugʻdiradigan muhit sharoitlarini aniklab, tegishli choratadbirlarni ishlab chiqishni ham oʻz ichiga oladi. Tibbiyot genetikasining rivojlanishida erishilgan yutuklar tufayli bir qancha irsiy kasalliklarning oldini olish va davolash mumkin boʻlib qoldi. Tibbiyot genetikasi nuqtayi nazaridan konsultatsiya oʻtkazib, mazkur kasallik bilan ogrigan yoki naslida shunday bemor bor kishilardan kasal farzand tugʻilish xavfi boryoʻqligini oldindan aytib berish — irsiy kasalliklarning oldini olishda eng muhimi hisoblanadi (q. Tibbiyotgenetika konsultatsiyasi).