ИРСИЙ КАСАЛЛИКЛАР

ИРСИЙ КАСАЛЛИКЛАР — генетик информация (ирсий ахборот) нинг бузилиши натижасида келиб чикадиган касалликлар; асосан, хромосомалар ёки генлардаги мутациялар туфайли пайдо бўлиб, наслданнаслга ўтади. Мутациялар ташқи муҳит омиллари (ионлаштирувчи нурлар, айрим биологик фаол кимёвий бирикмалар) ҳамда организм ва ҳужайралардаги салбий таъсирлар оқибатида рўй бериши мумкин.

Ирсий касалликлар асосан, клиникгенеалогик усул б-н ўрганилади, бунда авлодлар шажараси тузилади. Бу усул ёрдамида Ирсий касалликлар (аутосомдоминант, аутосом-рецессив ва жинс билан боғлиқ касалликлар)нинг турли йўллар билан наслданнаслга утиши аниқланади. Аутосомдоминант касалликларда, касаллик аутосомада жойлашган доминант генлар орқали назорат қилинади. Бунда касаллик ҳар авлодда 50% дан ортиқ ҳолларда учрайди. Брахидактилия, арахнодактилия, ретинобластома, псориазнннг маълум бир турлари ва б. шу йўл билан наслданнаслга ўтади.

Аутосом-рецессив Ирсий касалликларда патологик рецессив генлар ота-онада бўлса, касал бола туғилиш эҳтимоли бор, шунинг учун бу касалликлар ҳар авлодда учрамайди. Лекин, бу эҳтимоллик ўзгарган ген тутувчи яқин қариндошлар ўртасида оила қурилганда ошади. Буларга фенилкетонурия, ми-оклония, эпилепсия, олигофренияикнт маълум бир турлари ва б. мисол бўла олади.

Маълум бир аутосомдоминант ва аутосом-рецессив Ирсий касалликлар (мас, дальто-низмнит маълум бир тури, гемофилия А, сидероахрестик анемия ва б.) жинс билан боғлиқ ҳолда наслданнаслга ўтади.

Ирсий белгиларнинг айрим хусусиятларини ўрганишда эгизаклар усулидан ҳам фойдаланилади. Маълумки, эгизаклар бир тухумли ёки икки тухумли бўлади. Бир тухумли эгизаклар генотип ва ташқи кўринишларининг бир хиллиги (фенотип) ҳамда бир жинсга мансублиги б-н тавсифланади. Икки тухумли эгизаклар генотипи ҳар хил ва бир-биридан ташқи кўриниши, жинси билан фарқ қилади. Эгизаклар усули айрим касалликларнинг наслданнаслга ўтиш қонуниятларини ўрганиб колмай, организмнинг айрим Ирсий касалликларга мойиллигини ҳам аниқлаш имконини беради.

Хромосома ва ген Ирсий касалликлари фарқланади. Хромосома касалликлари, асосан, хромосома тузилиши ва сонининг ўзгариши туфайли келиб чиқади, бу янги туғилган болаларда 1% ни ташкил этади. Хромосомадаги жиддий ўзгаришлар кўпинча организмнинг ҳаёт фаоллигини чеклаб, ривожланаётган қомиланинг нобуд бўлишига олиб келади. Бу касалликлар аутосомалар ва жинсий хромосомаларда рўй берган ўзгаришлар оқибатида келиб чиқади. Буларга Шерешевский-Тернер (кариоти-пи — ХО), Клайнфелтер (XXY), Патау (13 трисомия), Даун, «мушук чинқириғи» каби синдром ва касалликлар киради.

Умуман кўпгина хромосома касалликларида одам скелети тузилиши ва нерв системаси ўзгаради, ташқи ва ички аъзоларнинг туғма нуқсонлари, ўсишдан орқада қолиш, нерв, эндок-рин ва б. системаларнинг бузилиши кузатилади, беморларнинг генератив фаоллиги пасаяди.

Ген касалликлари нуқтали мутациялар натижасида юзага келадиган моддалар алмашинувига алоқадор. Ҳозир уларнинг 30 дан ортиқ хили аниқланган. Мас, ёғ алмашинувининг бузилиши марказий нерв системаси фаолиятининг ўзгариши б-н кечади. Булардан энг оғири Тей-Сакс амавротик идиотиясидир, бунда кўриш крбилиятининг сусайиши, эси пастлик ва б. неврологик симптомлар кузатилади.

Углевод алмашинувининг ўзгаришига алоқадор Ирсий касалликлардан галактоземия уч-райди. Бунда галактозани глюкозага айлантирувчи ферментатив жараён ўзгаради, галактоза ва унинг маҳсулотлари қужайраларда тўпланиб, марказий нерв системаси ва аъзолар фаоли-ятига зарар етказади. Қандли диабет ҳам углевод алмашинувининг бузилишига алоқадор Ирсий касалликлар дандир.

Брутон касаллигида иммуноглобулин фракцияларининг синтез қилиниши бузилади, касаллик, асосан, ўғил болаларда учрайди. Бунда болалар деярли соглом туғилади, лекин 3—4 ойлигидаёқ юқумли касалликларга берилувчанлиги аниқланади.

Қонга алоқадор Ирсий касалликларга чақалокларнинг гемолитик касаллиги киради. Бу, асосан, она ва бола қонидаги резус-омил ҳамда эр-хотин қон гурухларининг мос келмаслиги оқибатида рўй беради.

Оқ қон таначалари — лейкоцитлар патологияси билан боғлиқ Ирсий касалликлар ҳам бўлиши мумкин. Мас, лейкоз (оқ қон касаллиги) нинг вужудга келишида ген мутацияларининг аҳамияти борлиги маълум. Гемофилия хам кон система-сининг ирсий касаллиги бўлиб, бунда, асосан, қоннинг ивиш хусусияти пасаяди; кон ивишида иштирок этадиган айрим оқсиллар синтези бузилади.

Ирсий касалликларни аниқлаш ва олдини олиш билан тиббийгенетика шуғулланади. Унинг асосий вазифаси Ирсий касалликлар нингтарқалишини, оилада ирсий касал бола туғилиши эҳтимоли борлигини аниқлашдан иборат. Одам ирсий патологиясини ўрганишда бошқа усуллар ичида цитогенетик усул алоҳида ўрин тутади. Бу усул ёрдамида ирси-ят асосларини, одам кариотипининг меъёр ва патологиясини, мутацион ва эволюцион жараёнларнинг маълум бир қонуниятларини ўрганиш мумкин.

Ўзбекистонда «Она ва бола» шифохоналарида тиббий генетика хоналари мавжуд, Тошкентда ва вилоятлар марказларида «Скрининг» марказлари очилган, уларда янги тугилган чақалоқлар бир неча Ирсий касалликларга текширилади.

Ад.: Фогель Ф., Матульский А., Генетика человека, в 3-х томах, пер. с англ., М., 1990.

Мухсин Зокиров.

---

Кирилл алифбосида мақола: ИРСИЙ КАСАЛЛИКЛАР ҳақида тўлиқ маълумот категорияси: И ҳарфи фикрингиз бўлса изоҳда қолдиринг ва дўстларингиз билан улашинг биз бундан минатдор бўламиз бизни кузатишни давом этинг (у ким, бу нима, қанақа ?, тушунчаси деган саволарга жавоб топишингиз мумкин)