ХРОМОСОМА КАСАЛЛИКЛАРИ

ХРОМОСОМА КАСАЛЛИКЛАРИ — хромосомалар сони ёки тузилишининг ўзгариши билан кечадиган ирсий касалликлар. Хромосомалардаги у ёки бу ўзгаришлар мутацияларнинг бир тури ҳисобланади. Агарда хромосома мутациялари жинсий ҳужайралар ёки уруғланган тухум хужайралари бўлинишининг биринчи босқичларида юзага келса, улар ривожланаётган организмнинг кўпгина ҳужайраларига ўтади, натижада қатор ривожланиш нуқсонлари кузатилади. Хромосомасида меъёрдан ташқари ўзгаришлар бор эмбрионлар туғилгунга қадар нобуд бўлади, ўлик туғилган чақалоқларнинг 6%и хромосомаларида бузилишлар борлиги аниқланган.

Хромосома касалликларига, асосан, хромосомаларнинг икки хил ўзгариши сабаб бўлади; улардан биринчисида хромосомалар сонининг ўзгариши кузатилади. Mac, уч тўплам хромосомали туғилган болалар узоқ яшамайди. Хромосома касалликларининг кўпчилигида бир жуфт хромосомаларнинг бирида қўшимча хромосомалар пайдо бўлади (трисомия). Кўпинча трисомия 21 хромосомада вужудга келади, бунда Даун касаллиги ривожланади. Бошқа ҳолларда, жинсий хромосомалар сони ўзгаради, мас, хромосомалар тўпламида Ххромосомалар сони бештагача, Yхромосомалар — учтагача кўпаяди. Хромосома касалликларида жинсий аъзолар ҳолати ва жинсий етилиши бузилади, бепуштлик ривожланади. Айрим Хромосома касалликлари жинс билан боғлиқ бўлади. Mac, аёлларда кўпроқ ШерешевскийТернер ва Хтрисомия синдроми, эркакларда эса Клайнфельтер синдроми кузатилади, бунда Ххромосома ортикча учрайди.

Хромосомаларни аниқдаш усуллари такомиллашуви билан алоҳида у ёки бу хромосомацинг ўзгариши билан боғлиқ кўпгина туғма ривожланиш нуқсонлари қайд этилмоқда. Бунда аномалиялар кучсизроқ намоён бўлиб, фақатгина айрим аъзо ва тўқималар билангина боғлиқ бўлади. Mac, 13 хромосомадаги мутация ҳисобига болалар кўзи склерасида бир томонлама ёки икки томонлама ретинобластома (ўсма касаллиги) ривожланади.

Кўпинча Хромосома касалликлари бор болалар соғлом отаоналардан туғилади. Хавфли гуруҳга, асосан, катта ёшдаги аёллар киради (35—40 ёщдан сўнг), уларда Даун ва Хромосома касалликларилар билан туғилиш бир неча бор ошиб кетади.

Ҳоз. Тошкент ш. да Республика скрининг маркази ва вилоят марказларида унинг филиаллари мавжуд, у ерда мутахассислар ҳомиладор аёллар ва янги туғилган чақалоқларда ирсий касалликларни эрта аниқлашга қаратилган кузатув ишлари олиб борадилар, Хромосома касалликларига гумон қилинганда дарҳол уни олдини олиш чоратадбирлари амалга оширилади. Худди шу мақсадца оилавий поликлиника ва тиббийгенетик маслаҳатхоналар фаолият кўрсатади.

---

Кирилл алифбосида мақола: ХРОМОСОМА КАСАЛЛИКЛАРИ ҳақида тўлиқ маълумот категорияси: X ҳарфи фикрингиз бўлса изоҳда қолдиринг ва дўстларингиз билан улашинг биз бундан минатдор бўламиз бизни кузатишни давом этинг (у ким, бу нима, қанақа ?, тушунчаси деган саволарга жавоб топишингиз мумкин)